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特纳综合征

www.aliyiyao.com 2010年04月23日 来源:阿里医药网
  (3)其他治疗:补充微量元素锌。纠正各种内分泌代谢异常。躯体畸形可行整形手术(如严重颈蹼)。XA5SPKMVST3DRXDK3RQWAB5HBYWH9PD2
  (2)身材矮小的治疗:可用生长激素4.5 u/d,皮下注射,但需与雌激素替代治疗联合应用。青春期前骨骺尚未融合时,可先用或合用苯丙酸诺龙以促进身高增高。
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  (1)雌激素替代治疗:一般在12岁左右开始,乙烯雌酚0.25mg/d或乙炔雌二醇5μg/d,每月服21 d,治疗4~5个月。在每个周期服药的12~21 d,加用口服安宫黄体酮5mg。2~3年后雌激素逐渐增加剂量,乙炔雌二醇可增至10~20 μg/d,乙烯雌酚可增至0.5~1.25 mg/d。
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  【治疗】
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  根据Tumer综合征典型的临床症状及染色体核型异常,不难作出诊断。但矮小者易与垂体性侏儒相鉴别,后者生长激素低于正常,激发试验亦达不到正常标准。
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  【诊断与鉴别诊断】
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  型超声波示子宫、卵巢发育不良。
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  血浆LH、FSH可显著增高,E2、孕酮(P)水平均显著降低。
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  染色体核型为45,XO。口腔黏膜涂片性染色质检查(亦称X染色质,Barr小体,X小体)可呈阳性。
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  【实验室检查】
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  典型Tumer综合征患者外貌呈女性身材矮小,平均为142cm(133~153cm),儿童期生长尚正常,青春期后渐表现闭经,乳房不发育,第二性征缺如,婚后不育。可有多种先天性躯体发育异常:下颌小、内眦赘皮、耳郭畸形、腭弓高尖,短颈、颈蹼、后发际低,盾胸、乳距宽,皮肤淋巴性水肿、色素痣、通关手掌纹、甲床发育不良,肘外翻、第4掌骨短、指趾弯曲、股骨及胫骨外生骨,主动脉狭窄、室间隔缺损,肾畸形如马蹄肾、肾萎缩、多条输尿管等。常伴有桥本甲状腺炎、糖耐量减退及传导性耳聋疾病。变异型的Tumer综合征核型分析可有嵌合型45,XO/46,XX;45,XO/47,XXX;45,XO/46,XX,47,XXX等,均有不同程度的发育畸形,但有的可有月经来潮,个别可有生育能力。
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  【临床表现】
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  本病为性染色体遗传性疾病,染色体核型为45XO,系精子或卵子在减数分裂或受精卵在有丝分裂时性染色体不分离所致。发病原理尚不清楚,可能与双亲中一方或双方伴有自身抗体有关。主要为生殖器官不发育,呈幼稚状态,输卵管细狭、子宫幼稚似小女孩样,子宫内膜萎缩或不发育,阴道短小,外阴幼稚,卵巢呈纤维条索状,缺乏原始卵细胞。
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  【病因和发病机制】
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  特纳综合征(Tumer syndrome)又称腺发育不全综合征、先天卵巢发育不全症。主要临床特征为女性表型、身材矮小、性幼稚、躯体发育异常。
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